Cum se procedează pentru punerea diagnosticului de demență?
Evaluarea diagnosticului este de obicei declanșată de plângerile/acuzele unei persoane despre declinul cognitiv și / sau observațiile familiei sau prietenilor cu privire la schimbările funcţionalităţii și / sau a comportamentului. O evaluare scurtă, dar structurată ar trebui să fie urmată de o examinare cuprinzătoare. Evaluarea sumară poate avea loc în cadrul asistenței primare (medicii de familie/generalişti, asistenții medicali), dar și la fiecare cabinet medical/clinică unde există următoarele specialităţi: neuropsiholog, psiholog clinician, neurolog, psihiatru. Evaluarea cuprinzătoare se efectuează în cadrul unităților de îngrijire secundară și clinici de memorie.
Care sunt informațiile pe care trebuie să le obținem?
Pentru a stabili diagnosticul demenței și a-l distinge de îmbătrânirea normală și de alte probleme de sănătate care pot semăna cu demența (depresie, delirium), trebuie să obținem informaţii dspre:
- istoricul medical
- medicația luată
- abilitățile cognitive;
- performanța activităților de bază și complexe ale vieții de zi cu zi;
- comportament - în special dispoziție, inițiativă și relații interpersonale;
Pentru fiecare dintre aceste domenii, sunt disponibile instrumente dovedite ştiinţific pentru utilizare în îngrijirea primară și secundară. Obținerea acestor informații nu este exclusiv o sarcină a medicilor - alte profesii precum asistenții medicali, asistenții sociali, terapeuții ocupaționali și kinetoterapeuții pot oferi un ajutor valoros.
Pentru a identifica cauza (cauzele) de bază, pentru a distinge între mai multe cauze şi pentru a identifica comorbidităţile și factorii de risc, sunt necesare examinări privind:
-
starea fizică a persoanei (examen intern și neurologic, examene de laborator de rutină);
-
modificări structurale ale creierului (tomografie computerizată - CT - sau rezonanță magnetică - RMN - scanare)
Investigații suplimentare pot fi aplicate în cazuri îndoielnice și pentru a crește acuratețea diagnosticului, inclusiv:
-
biomarkeri în lichidul cefalorahidian;
-
tomografia cu emisie de pozitroni (care prezintă activitate metabolică sau localizarea proteinelor anormale);
-
testarea genetică.
Pentru a stabili un plan individual de îngrijire, sunt necesare informații suplimentare cu privire la:
- nevoile individuale, preferințele, riscurile, resursele și suportul disponibil.
Evaluare structurată scurtă
Pentru examinarea structurată sumară sunt disponibile un număr de teste și scale. Acestea furnizează informații despre prezența și gradul deficiențelor cognitive și funcționale, precum și asupra modificărilor comportamentale. De exemplu: Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Mini-Cognitive Assessment (Mini-Cog), Memory Impairment Screen (MIS), General Practitioner Screening Test for Dementia (GPCOG) și activitățile instrumentale Lawton-Brody din scala activităţilor zilnice de viață (IADL). De remarcat, persoana cu demență suspectată trebuie să consimtă să fie examinată și să fie intervievaţi membrii familiei sau prietenii. Dacă persoana nu este în măsură să acorde consimțământul, un reprezentant legal trebuie să fie de acord cu examinarea.
Examinarea persoanei cu demență suspectată trebuie să fie completată de un interviu cu îngrijitorii cu privire la declinul de la un nivel anterior de funcționare. Un instrument scurt pentru acest lucru este şi forma scurtă a chestionarului informativ privind declinul cognitiv la vârstnici (IQCODE-SF) și interviul AD8 Dementia Screening (AD8).
Scurta examinare structurată ar trebui să încheie cu consilierea persoanei și familiei cu privire la constatările, necesitatea unor evaluări suplimentare și / sau monitorizare.
Evaluarea completă
Scopul acesteia este de a dezvălui cauza (cauzele) declinului cognitiv detectat și / sau schimbarea comportamentală. Individul poate fi examinat de mai mulți specialiști (neuropsiholog, neurolog, psihiatru și neuroradiolog). Evaluarea completă cuprinde, de obicei, teste neuropsihologice, examen neurologic, evaluări de laborator de rutină și imagini cerebrale CT sau RMN. În cazurile selectate, sunt analizați biomarkerii din lichidul cefalorahidian. Evaluarea completă ar trebui să includă, de asemenea, o evaluare a nevoilor, riscurilor și resurselor individuale.
Testare neuropsihologică
Se aplică o serie de teste și scale de evaluare care evaluează o gamă de domenii cognitive în funcție de domeniile raportate și suspectate de afectare (învățare, memorie pe termen scurt și pe termen lung, atenție, raționament și rezolvarea problemelor, limbaj vorbit și scris, abilități vizuo - perceptive, abilități motorii de bază și complexe, precum și capacitatea de a înțelege expresiile emoționale și interacțiunile sociale.
Examinare neurologică
Evaluări de laborator de rutină
Imagistica
Imagistica creierului structural, inclusiv tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) ajută la detectarea tumorilor cerebrale, a infarcturilor, a sângerărilor și a altor modificări structurale ale creierului. De asemenea, acestea dezvăluie regiuni ale creierului care sunt mai mici decât în mod normal din cauza unei pierderi de celule nervoase (atrofie). Patternul de atrofiere și leziuni cerebrale diferă între principalele cauze majore ale demenței (ex: boala Alzherimer; degenerarea frontotemporală; demența cu corpi Lewy; demența vasculară).
Imagistica prin rezonanță magnetică poate demonstra, de asemenea, deteriorarea generate de boala vaselor mici (modificări ale substanței albe). O tehnologie numită tomografie cu emisie de pozitron (PET) poate fi utilizată pentru a vizualiza activitatea metabolică a celulelor nervoase și prin aceasta localizarea bolilor creierului.
Recent, tomografia cu emisie de pozitroni este folosită pentru a evalua depunerea de β-amiloid și tau în creier. Imagistica cu amiloid și tau are potențialul de a identifica patologia bolii Alzheimer cu mulți ani înainte de apariția primelor simptome.
Biomarkeri în lichidul cefalorahidian
Concentrația proteinelor beta amiloid și tau poate fi măsurată în lichidul cefalorahidian care se obține prin puncție lombară. Boala Alzheimer are o „semnătură” tipică a acestor biomarkeri (mai mică decât beta-amiloid normal, mai mare decât cea normală). Biomarkerii CSF pot fi folosiți pentru a face distincția între cauzele demenței și pentru a estima probabilitatea dezvoltării demenței la persoanele care au deja tulburare cognitivă minoră.
Testare genetică
Se pot distinge două forme de testare genetică. Testarea diagnosticului se face la persoanele care au deja simptome care pot confirma diagnosticul. Testarea predictivă este efectuată la indivizii care sunt expuși riscului (de exemplu, dovezi ale unui istoric familial puternic de demență) pentru a determina probabilitatea lor de a dezvolta demență. Testarea predictivă trebuie să respecte reguli și orientări stricte.
Stânga: Mutațiile pe trei nivele /site-uri ale materialului genetic uman provoacă boala Alzheimer familială (proteina precursoare amiloidă, APP; Presenilin 1, PSEN1; Presenilin 2, PSEN 2). Ele reprezintă mai puțin de 1% din toate cazurile de boală Alzheimer. Toate mutațiile cunoscute cresc producția de β-amiloid în creier. În familiile afectate boala apare la cel puțin trei indivizi în două sau mai multe generații, doi dintre indivizi fiind rude de gradul I al treilea (de exemplu, bunicul, părintele și copilul). Corect: Au fost identificați mai mulți factori de risc genetic care nu provoacă boala, dar cresc sensibilitatea individuală. Genele respective sunt legate de metabolismul lipidelor, reglarea imunității și mecanismele de transport intracelular. Cel mai puternic dintre acești factori de risc este varianta ε3 a genei pentru Apolipoproteină E (APOE).
Decizii de tratament și plan de îngrijire
La sfârșitul evaluării cuprinzătoare trebuie luate decizii cu privire la diagnosticul și la tratamente nefarmacologice și farmacologice adecvate. În mod ideal, ar trebui realizată o discuție în echipă care implică medici, neuropsihologi, asistenți medicali, asistenți sociali și alți profesioniști pentru a evalua nevoile, planurile și resursele individului și familiei lor, cu scopul de a stabili un plan individualizat de îngrijire.
Citiți mai multe despre planul de îngrijire din subcapitolul CONNECT „Management planificat și proactiv”.